GIORNATA DELLE MALATTIE RARE - Rivoli la celebra, Adduce: «Continuiamo ad accendere la luce»

Oggi, domenica 28 febbraio 2021, si celebra la "Giornata delle malattie rare".

Secondo l'Osservatorio delle malattie rare, una malattia si definisce "rara" "quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa".

Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).

Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). 

Anche Rivoli, attraverso il vicesindaco Laura Adduce, ha voluto celebrare questa giornata: "Una data particolarmente significativa che contribuisce a mantenere alta l’attenzione su questo tema e ad “accendere la luce” su tali patologie. Bisogna puntare sulla ricerca e sulla prevenzione. Il Covid non ha di certo aiutato le persone affette da malattie rare che si sono trovate ad avere maggiori difficoltà nella continuità assistenziale. È importante affrontare questi argomenti. La conoscenza e l’informazione sono elementi essenziali per trovare soluzioni alternative nella ricerca, nell’assistenza".